黄南做肿瘤全外显子DNA测序前,先来了解这项检验到底查什么、适合哪些人。

这个检测查什么

通过分析肿瘤组织中的近两万个基因,为黄南的朋友寻找可能的靶向、免疫等医治方案线索。

这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码,主要查看近两万个基因的外显子区域(这是基因中指导蛋白质合成、最重要的部分)。它能发现基因上的‘拼写错误’(点突变)、‘字数增减’(插入缺失),以及特定基因的‘重复复印’(拷贝数变异)或‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助提示,哪些靶向药可能有效,免疫治疗获益的可能性有多大,以及测评同源重组修复功能的状态,这对于估测是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意,它检测的是组织样本中的变化,主要反映肿瘤的特性。同时,它也会分析您天生携带的遗传背景(胚系突变),以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围,它无法覆盖所有基因的所有区域,也无法检测所有未知类型的基因异常。

哪些人建议检测

  • 在黄南手术后,希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞,监测复发风险的人。
  • 在黄南经过常规治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗方向的人。
  • 在黄南的医生建议下,需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
  • 在黄南希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备的个人。
  • 有明确肿瘤家族史,希望进行深入分析获取更多信息的个人。
  • 肿瘤类型复杂或在黄南多家机构意见不一致,需要更全面基因数据辅助判断的人。

从预约到出结果报告

  1. 服务项目咨询:在黄南通过电话或线上平台,与顾问沟通检测详情与自身情况是否匹配。
  2. 签署知情同意书:确认检测并在线签署相关文件,了解检测内容与风险。
  3. 样本准备与寄送:由您在黄南的主诊医生或病理科协助准备合格的肿瘤组织样本,或前往指定地点采集静脉血,通过专用物流寄送。
  4. 实验中心接收与质检:实验室收到样本后,进行登记和严格的质量评估。
  5. 基因测序与生物信息分析:对合格样本进行DNA提取、文库构建、上机测序和复杂的生物信息学分析。
  6. 报告撰写与审核:专业团队解读数据,生成报告,并由资深科学家进行多级审核。
  7. 报告交付:生成电子版报告,并通过安全方式发送给您及您指定的黄南的医生。
  8. 报告解读咨询:提供专业的报告解读服务,帮助您理解报告中的关键信息。

这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您在黄南的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本,您无需额外采集,只需由黄南的医院病理科协助提供即可。此外,也可以提供‘全血’样本(约10毫升)作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血,几分钟即可完成,有轻微针刺感,无需空腹。您可以在黄南的合作机构现场采样,或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。

项目详情

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法: NGS

临床用途: ①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

报告周期: 15个工作日

参考价格: 13000元(2026年更新)

黄南肿瘤全外显子测序机构推荐

黄南州万核医学检测中心

地址: 青海省黄南藏族自治州尖扎县申宝路23号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 门源回族自治县、祁连县、海晏县、刚察县、同仁县、尖扎县、泽库县、河南蒙古族自治县

周边: 近黄南州人民医院, 尖扎县人民武装部旁

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.8分(7条评价 5星好评86% 4星好评14% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

黄南正规肿瘤全外显子测序(组织)采样点推荐:

1. 黄南州万核医学检测中心

地址: 青海省黄南州同仁市优干宁镇西大街017号

交通: 乘坐公交同仁1路至西大街站

周边: 近黄南州人民医院,黄南州民族中学旁,优干宁镇人民政府附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 黄南州万核医学检测中心

地址: 辽宁省黄南藏族自治州泽库县泽曲镇本溪路70号

交通: 乘坐公交至泽库县汽车站,换乘本地车辆至泽曲镇本溪路。

周边: 近泽库县人民医院, 泽曲镇政府旁, 泽库县民族中学附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

3. 黄南州万核医学检测中心

地址: 青海省黄南州河南县优干宁镇西大街853号

交通: 乘坐公交至优干宁镇客运站,步行约10分钟可达。

周边: 近河南县人民医院,优干宁镇政府旁,河南县民族中学附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

4. 黄南州万核医学检测中心

地址: 青海省黄南藏族自治州同仁市东山路356号

交通: 乘坐公交同仁1路至东山路站

周边: 近黄南州人民医院,黄南州公安局对面,热贡桥旁

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

青海其他肿瘤全外显子测序机构:

1. 尖扎万核亲子鉴定基因检测中心(黄南)

地址: 青海省黄南藏族自治州尖扎县申宝路23号

电话: 400-8381-255

2. 尖扎万核医学检测中心(黄南)

地址: 青海省黄南藏族自治州尖扎县申宝路23号

电话: 400-8381-255

3. 河南州万核亲子鉴定基因检测中心(黄南)

地址: 青海省黄南州河南县优干宁镇西大街853号

电话: 400-8381-255

4. 同仁万核亲子鉴定基因检测中心(黄南)

地址: 青海省黄南藏族自治州尖扎县申宝路23号

电话: 400-8381-255

5. 河南州万核医学检测中心(黄南)

地址: 青海省黄南州河南县优干宁镇西大街853号

电话: 400-8381-255

黄南三甲医院参考

1. 西宁市第一人民医院

地址: 青海省西宁市城中区互助巷3号

电话: 0971-7914069

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 青海省第四人民医院

地址: 青海省西宁市南山东路14号

电话: 0971-8231606

资质: 三级甲等 / 专科医院

3. 青海省藏医院

地址: 青海省西宁市南山东路97号

电话: 0971-8200897

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 青海省人民医院

地址: 青海省西宁市城东区共和路2号

电话: 0971-8177911

资质: 三级甲等 / 综合医院

热门疑问

问: 我身体里有好几个肿瘤,做一次检测能都查明白吗?

这取决于您送检的样本。通常,一次检测只分析一份肿瘤组织样本。如果多个肿瘤可能是相互转移的,分析一个代表性病灶即可。但如果它们是不同起源的原发肿瘤,其基因特征可能不同,可能需要分别取样检测才能全面了解。具体方案需由您的主治医生根据病情决定。

问: 周末可以联系客服咨询问题吗?

我们的客服在工作日提供在线及电话咨询服务。部分周末时段也可能提供在线支持,具体安排请留意我们的官方公告或网站提示。紧急事宜建议工作日联系。

问: 这个价格包含几次报告解读?以后如果我有新药问题,还能免费问吗?

通常,一次付费包含一次正式的检测报告出具和初次的报告解读咨询。后续如有新的治疗疑问,针对原报告的再次咨询可能在一定期限内是免费的,但对于全新的、复杂的临床决策问题,机构可能会提供收费的深度咨询服务。具体政策请您在下单前与您的服务顾问明确沟通。

问: 预约后大概多久能安排上取样?

在您完成预约和医生评估后,我们会尽快为您安排取样,通常在1-3个工作日内可以完成。具体时间会根据您所在黄南的合作采样点和您的日程进行协调,我们会主动与您联系确认。

问: 这个检测和PET-CT这类影像学检查有什么区别?

两者作用完全不同,不能相互替代。PET-CT等影像学检查是看肿瘤的“样子”——位置、大小、有没有转移。而基因检测是看肿瘤的“内在本质”——基因发生了什么错误。前者用于分期和评估疗效,后者用于寻找精准治疗的靶点和预测预后,两者结合能为治疗提供更全面的信息。

检测前注意事项

  • 检测为自费项目,价格27400元,无法使用基本医疗保险结算。
  • 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
  • 如果采纳邮寄样本,请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
  • 检测周期约为15个工作日,从实验室确认样本合格之日起计算。
  • 在检测前后,建议与您在黄南的主诊医生保持充分沟通。
  • 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果,可能对血亲有提示意义,请酌情考虑。
  • 请妥善保管遗传检测报告原件,它是重要的健康信息档案。
  • 检测结果基于当前科学认知,随……而医学发展,其解读可能会有更新。