黄南BRCA1/2的胚系-体系共检测
¥6900.00起
报告周期：10个工作日个工作日
样本类型：样本A（四选一）：
①石蜡切片
②石蜡包埋组织（玻片）
③新鲜组织
④穿刺活检组织
样本B：
⑤全血
备注：样本A+B同时送检
项目介绍
BRCA1/2胚系-体系共检测是一项基于二代测序（NGS）平台的综合分子病理学检测服务。本检测创新性地将胚系突变（germline mutation）与体系突变（somatic mutation）分析整合于同一流程中，旨在为临床提供关于遗传易感性与肿瘤发生发展的全面基因图谱。检测同时分析患者的肿瘤组织样本与配对的全血样本，通过严格的生物信息学比对，可明确区分源自遗传背景的胚系突变与仅存在于肿瘤细胞中的获得性体系突变。这一区分对于评估患者本人及其家族成员的遗传风险、制定个体化治疗方案（尤其是指导PARP抑制剂等靶向药物的应用）以及评估预后具有至关重要的临床价值。检测严格遵循国内外相关指南与实验室规范，确保结果的准确性、可重复性与临床解读的专业性。适用人群
本检测主要适用于：1. 已确诊为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌的患者，尤其是具有早发、多原发癌或家族史等高危特征的个体，用于评估遗传风险及指导靶向治疗。2. 具有显著乳腺癌或卵巢癌家族史的健康个体，用于遗传风险评估和风险管理决策。3. 考虑使用PARP抑制剂等靶向药物治疗的患者，以明确其治疗获益的生物标志物状态。4. 需要区分肿瘤基因突变来源（遗传性或获得性）以进行精准诊断和遗传咨询的临床场景。临床意义
检测BRCA1/2基因（包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测），用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险检测方法
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